Amniocentéza pomáhá odhalit genetické nemoci

Každá nastávající maminka absolvuje během těhotenství řadu vyšetření, aby se zjistilo, zda je ona i miminko v pořádku. V některých případech se těhotná žena podrobí i takzvané amniocentéze. Jde o odběr plodové vody, aby se vyloučila vývojová vada plodu. Provádí se obvykle mezi 16. až 20. týdnem těhotenství. V tu dobu je v děloze dost plodové vody, plod je zároveň relativně malý.

Řada maminek se bojí, aby to neublížilo miminku. Jiné se obávají bolesti, další zase nevědí, jak se případně vyrovnají se špatnou zprávou, která by mohla přijít.

Nejčastější důvody: věk rodičů a dědičné nemoci v rodině

Amniocentéza se neprovádí všem maminkám, přistupuje se k ní, když nelze vyloučit zvýšené riziko genetické poruchy. To bývá hlavně u starších rodičů. Důvodem bývá i situace, kdy standardní biochemická vyšetření vykazují určité odchylky od normy a lékař si není jist, zda je děťátko v pořádku. Zrovna tak dědičné nemoci, jako třeba cystická fibróza nebo hemofilie, které se v příbuzenstvu vyskytují, znamenají určitou genetickou zátěž.

Lékař celý zákrok sleduje pomocí ultrazvuku

Amniocentéza se nejčastěji provádí na specializovaném genetickém pracovišti. Jde o ultrazvukové vyšetření, kdy lékař na obrazovce přesně vidí, co se v děloze děje. Ještě před zákrokem zjistí, jak přesně je plod v děloze uložen a kde je placenta. Teprve pak jehlu zavede. Odběr se provádí bez lokálního umrtvení, takže maminka cítí vpich jehly. Leží po celou na zádech, což je trochu nepohodlné, ale dá se to vydržet. Plodová voda miminku nechybí, v horizontu několika hodin se zase doplní. Při vyšetření lékař potřebuje získat cca 20 ml. Maminka by v den zákroku měla být v klidu, nic těžkého nezvedat, nedělat prudké pohyby a vyvarovat se zvýšené fyzické zátěže. Když se bude šetřit ještě další dva, tři dny, nebo i klidně o pár dní déle, bude to jedině dobře.

Specialisté pak provedou rozbor plodové vody. Metod, které používají, je několik a než klinický genetik seznámí nastávající rodiče s výsledky, trvá to obvykle 2 – 3 týdny.